DNA FETAL

Actualmente se ha desarrollado tecnología que permite el análisis del DNA fetal que circula libremente en la sangre materna y es detectable desde la semana 10 de embarazo. Este DNA proviene de las células fetales que son destruidas en su proceso natural y liberan su contenido a la circulación, llegando a la sangre materna a través de la placenta. De esta forma, la toma de sangre materna es suficiente para analizar la información genética del feto.

Con esta técnica, es posible diagnosticar con una precisión de hasta el 99% varios síndromes genéticos, no solamente el síndrome de Down, alcanzando así una cobertura de detección de casi el 85% de los síndromes genéticos más frecuentes en el ser humano.

La realización de esta técnica no excluye la necesidad de la ecografía, ya que la determinación del DNA fetal en sangre materna detecta anormalidades cromosómicas pero no puede detectar malformaciones fetales, que pueden ser aisladas y no necesariamente asociadas a síndromes genéticos.

Los resultados de este estudio, al ser combinados con la ecografía del primer trimestre permiten incluso evitar la necesidad de técnicas invasivas en el caso en que ambos (sangre materna y ecografía) muestren resultados dentro de la normalidad. En los casos donde alguno de los dos estudios muestre alguna alteración, debe valorarse junto con los padres la decisión de realizar estudios complementarios para el diagnóstico definitivo.

Esta prueba puede realizarse desde la semana 10 de embarazo y solamente es necesaria la toma de muestra de sangre materna, se hace en el consultorio con un kit especialmente proporcionado por la empresa que procesa la muestra y los resultados son reportados en un plazo de 7 días hábiles.