Diagnóstico Pre Natal

TPNI

TAMIZAJE PRENATAL NO INVASIVO

El tamizaje o cribado no invasivo se refiere a aquellos estudios que no implican una intervención directa sobre el útero o el feto y que nos ayudan a determinar si el embarazo actual se encuentra en mayor riesgo que la población general de ser portador de un padecimiento. En Medicina Materno Fetal existen estudios de tamizaje fetales y maternos.

Todas las mujeres embarazadas deberían de someterse a los estudios de tamizaje independientemente de la presencia o no de factores de riesgo. Sin embargo, insistimos en aquellos que tienen alguna indicación precisa o antecedentes maternos o familiares.

En cuanto al tamizaje fetal, antes del desarrollo de las técnicas ecográficas actuales, únicamente se contaba con la edad de la madre para clasificar a las pacientes como de alto riesgo, de esta forma, se considera que, tomando en cuenta solamente este parámetro, las mujeres mayores a 35 años están en mayor riesgo de portar un feto con síndrome de Down.

El objetivo del tamizaje es combinar la edad de la madre con los hallazgos de la ecografía y los estudios de laboratorio para determinar el riesgo real para el embarazo actual.

Casi todas las técnicas de tamizaje se refieren al síndrome de Down porque es la aneuploidía encontrada más frecuentemente.

El estudio de primer trimestre debe realizarse entre la semana 11-14. Puede ser sólo ecográfico o bien combinado mediante la obtención de una muestra de sangre materna para determinación de dos hormonas producidas por la placenta conocidas en conjunto como dúo marcador.

En el caso de que el primer contacto de control prenatal sea posterior a la semana 14, utilizaremos los marcadores de segundo trimestre. Los marcadores bioquímicos conocidos como cuádruple marcador pueden tomarse de la semana 15 a 18 y complementariamente se debe realizar la ecografía morfológica estructural de segundo trimestre con búsqueda de marcadores genéticos propios de esta edad gestacional, de la semana 18 a la 22.

La capacidad de detección varía en cada uno de estos estudios, siendo mejores y más eficientes los realizados en el primer trimestre.

TIPO DE TAMIZAJE EDAD GESTACIONAL (semanas) CAPACIDAD DE DETECCIÓN
Edad materna   30%
Edad materna + Cuádruple marcador 15 – 18 50-70%
Edad materna + Translucencia Nucal (ECOGRAFICO) 11 – 14 70-80%
Edad materna + Translucencia Nucal + Dúo marcador (COMBINADO) 11 – 14 85-90%
Tamizaje ecográfico + Hueso Nasal 11 – 14 90%
Tamizaje combinado + Hueso Nasal 11 – 14 95%

El tamizaje materno se refiere a la búsqueda de marcadores ecográficos y bioquímicos que nos sugieran el aumento de riesgo de desarrollar una enfermedad inducida por el embarazo.

En el primer trimestre puede realizarse la ecografía Doppler de las arterias uterinas y la determinación de PAAP-A en sangre materna para determinar el riesgo de desarrollar preeclampsia. Y después de la semana 24, se sugiere practicar el tamiz metabólico para detección de diabetes gestacional.